亨廷顿病突破性进展，“如中了10次彩票”21分钟前分享保存作者：尼克·特里格尔 英国广播公司新闻分享保存吉玛·博廷马特和吉玛·博廷与他们的孩子阿梅丽和雨果当吉玛·博廷看到本周有关亨廷顿病治疗的新闻标题时，她激动地泪如泉涌。“我大概哭了三个小时。孩子们放学回家后，我向女儿展示了英国广播公司的报道，她也泪流满面。”吉玛的丈夫马特于2011年被诊断患有亨廷顿病。这种疾病类似于痴呆症、帕金森病和运动神经元病的综合症状，通常在症状开始出现后的20年内致命。马特于两年前出现症状。直到现在，还没有治疗方法。但研究人员在周三报告称，一种新的基因疗法成功地减缓了该疾病的进展速度达75%。“这就像中了10次彩票一样，”现年45岁的吉玛说。“我曾接受过我永远不会和丈夫一起变老，也许他永远都看不到孩子长大成人的事实。但现在一切都改变了。”吉玛与马特和他们的两个孩子，11岁的阿梅丽和8岁的雨果，住在斯温登郊外，他们努力珍惜彼此在一起的时光。在他被诊断出患病后，他们放弃了物流行业的工作，一起环游世界。
“我们出发了一年，趁我们没有孩子之前把所有假期都放在了一起，”吉玛说。但即使要生孩子也需要一些周折。他们决定要筛查导致疾病的基因。他们有两个选择——要么通过试管婴儿技术，在胚胎植入前进行基因测试，要么自然受孕，并在发育中的胚胎进行测试。他们选择了后者，但为了符合条件，夫妇必须同意如果测试结果呈阳性，则终止胎儿。“我们仔细考虑了我们想要做什么。在亨廷顿病社区中，并不是每个人都同意筛查基因。但我们俩都知道我们不希望我们的孩子在可能携带这一基因的情况下长大。这是一种非常残酷的疾病。”“曾无希望的地方现有希望”现年43岁的马特仍能行走，但动作变得笨拙，同时在精神上也受到影响。“他会发脾气，完全没有同情心。例如，如果孩子们受伤了，他会笑。当他疲惫时情况会更糟。这就是亨廷顿病的作用——它改变你的个性，这对孩子们来说是极其难以理解的。”马特已经因症状开始出现时退休，不再工作。
